2018-08-09

京都大iPS細胞研究所、筋ジストロフィーの仕組み解明。

研究調査健康美容と医学の科学

毎日新聞は2018年08月28日に、筋力が徐々に低下する遺伝性の難病「FSHD(FacioScapuloHumeral muscular Dystroph/顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー)」の原因遺伝子は、過度の運動など外的要因が起こす「OS(Oxidative Stress/酸化ストレス)」で活発化することが分かり、京都大学iPS細胞研究所(Center for iPS Cell Research and Application. Kyoto University)の桜井英俊(Hidetoshi Sakurai)准教授らのチームが発表した。論文が英科学誌「ヒューマン・モレキュラー・ジェネティクス(Human Molecular Genetics)」電子版に2018年08月09日に掲載されたと報告した。

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Journal: Human Molecular Genetics
Title: A Patient-derived iPSC Model Revealed Oxidative Stress Increases Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-causative DUX4
Mitsuru Sasaki-Honda1,2,
Tatsuya Jonouchi1,
Meni Arai1,3,
Akitsu Hotta1,
Satomi Mitsuhashi4,5,
Ichizo Nishino5,
Ryoichi Matsuda2,6,
Hidetoshi Sakurai1

Author Affiliations:
1.Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan.
2.Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, the University of Tokyo, Tokyo, Japan.
3.Agricultural and Environmental Engineering, Faculty of Agriculture, Kyoto University, Kyoto, Japan.
4.Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.
5.Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.
6.Department of Life Sciences, Graduate School of Arts and Sciences, the University of Tokyo, Tokyo, Japan.

FSHDの患者は第4染色体に異常があり、「DUX4」と呼ばれる遺伝子の作用で毒性の高いたんぱく質が筋細胞で作られることが知られる。根本的な治療法はないという。思春期に発症することは多いが、患者によって症状や進行に差があり、外的環境が関係している可能性があった。

チームは、筋肉の損傷などで生じた活性酸素が細胞にダメージを与える酸化ストレスに注目した。患者の細胞から作ったiPS細胞を骨格筋に分化させた後、過酸化水素を加えて酸化ストレスを与えたところ、DUX4の働きが3倍程度に高まったという。

自身もFSHDを患い、チームの中心となった29歳の京都大iPS細胞研究所の本田充(Mitsuru Sasaki-Honda)学外研究員=東京大大学院=は「iPS細胞でモデルが作れたので、しっかり活用して治療法の開発に役立てたい」と話した。

本田充(Mitsuru Sasaki-Honda)学外研究員は、凄い!是非。最初の治療成功例になってほしい!

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